Did the speech of patients with Myasthenia Gravis decline over 4 years? / Há declínio na fala de pacientes com Miastenia Gravis ao longo de 4 anos?

ABSTRACT Purpose To compare the speech and voice patterns of myasthenia gravis (MG) patients over four years, and correlate the results with clinical aspects of the disease. Methods Data was collected for 4 years. The clinical assessment tools included the Quantitative Myasthenia Gravis (QMG) score, the Myasthenia Gravis Foundation of America (MGFA) clinical classification, and the Myasthenia Gravis Quality of Life 15-item Scale (MG-QoL). To assess speech, the recorded speaking tasks were analyzed acoustically and given auditory-perceptual ratings. Sex (equal distribution) and age (p=0.949) were used as matching criteria in the final sample, which consisted of 10 individuals in the MG group (MGG) and 10 individuals in the control group (CG). Results After 4 years, the MG participants presented stable health status, increased mild and moderate dysarthria (from 40% to 90% of the subjects), and a significant deterioration in the respiration, phonation, and articulation subsystems. The acoustic analysis showed a decline in articulatory patterns (speech rate p=0.047, articulation rate p=0.007, mean syllable duration p=0.007) and vocal quality (increased jitter p=0.022). In the follow-up comparison, there was a significant difference between the phonation variables (shimmer and harmonic-to-noise ratio) of the MGG and CG. Conclusion The MG patients presented a decline in speech over four years and an increase in mild and moderate dysarthria. Despite presenting stable health status, their respiratory, phonatory, and articulatory subsystems worsened. There was no correlation between speech patterns and clinical characteristics of the disease (severity and motor scale).

RESUMO Objetivo Comparar o padrão de fala e voz de indivíduos com Miastenia Gravis (MG) em um intervalo de quatro anos e correlacionar com aspectos clínicos da doença. Método A coleta de dados foi realizada ao longo de 4 anos. A avaliação clínica foi composta pelo Quantitative Myasthenia Gravis Score (QMGS), pela Myasthenia Gravis Foundation of America Classification (MGFA) e pela escala de qualidade de vida para Miastenia Gravis (MG-QOL). A avaliação da fala foi composta por gravação de tarefas, análise perceptivo-auditiva e análise acústica. A amostra final foi composta por 10 indivíduos em MG e 10 indivíduos no grupo controle (GC), pareados por sexo (distribuição igualitária) e idade (p=0,949). Resultados Após 4 anos, os indivíduos com MG apresentaram estabilidade clínica, aumento do diagnóstico de disartria leve e moderada (de 40% para 90% dos sujeitos) e diminuição significativa no desempenho dos subsistemas da fala: respiração, fonação e articulação. Na análise acústica, houve declínio do padrão articulatório (taxa de fala p=0,047, taxa de articulação p=0,007, duração média das sílabas p=0,007) e qualidade vocal (jitter aumentado p=0,022). Houve diferença significativa nas variáveis fonatórias (shimmer e harmonic-to-noise ratio) entre os grupos MG e GC na comparação do seguimento. Conclusão Indivíduos com MG apresentaram declínio no padrão de fala em um intervalo de quatro anos, com aumento no número de disártricos (leve e moderado). Mesmo com a estabilidade da doença, houve piora dos subsistemas respiratório, fonatório e articulatório. Não houve correlação entre o padrão de fala e as características clínicas da doença (gravidade e escala motora).

Dysarthria in hereditary spastic paraplegia type 4

Abstract Objective: To describe the speech pattern of patients with hereditary Spastic Paraplegia type 4 (SPG4) and correlated it with their clinical data. Methods: Cross-sectional study was carried out in two university hospitals in Brazil. Two groups participated in the study: the case group (n = 28) with a confirmed genetic diagnosis for SPG4 and a control group (n = 17) matched for sex and age. The speech assessment of both groups included: speech task recording, acoustic analysis, and auditory-perceptual analysis. In addition, disease severity was assessed with the Spastic Paraplegia Rating Scale (SPRS). Results: In the auditory-perceptual analysis, 53.5% (n = 15) of individuals with SPG4 were dysarthric, with mild to moderate changes in the subsystems of phonation and articulation. On acoustic analysis, SPG4 subjects' performances were worse in measurements related to breathing (maximum phonation time) and articulation (speech rate, articulation rate). The articulation variables (speech rate, articulation rate) are related to the age of onset of the first motor symptom. Conclusion: Dysarthria in SPG4 is frequent and mild, and it did not evolve in conjunction with more advanced motor diseases. This data suggest that diagnosed patients should be screened and referred for speech therapy evaluation and those pathophysiological mechanisms of speech involvement may differ from the length-dependent degeneration of the corticospinal tract.

Relato da experiência da atuação fonoaudiológica em telessaúde em pacientes neurológicos com disfagia e disartria durante a pandemia de Covid-19 / Experience report of speech therapy in telehealth with neurological patients with dysphagia and dysarthria during the Covid-19 pandemic / Reporte de experiencia de desempeño logopédico en telesalud en pacientes neurológicos con disfagia y disartria durante la pandemia de Covid-19

Introdução: Devido à COVID-19, os pacientes com doenças neurológicas deixaram de frequentar presencialmente as consultas fonoaudiológicas em ambulatórios. Objetivo: Descrever o relato da experiência fonoaudiológica em pacientes com doença neurológica com disartria e/ou disfagia durante a pandemia da COVID-19 através da telessaúde. Método: Trata-se de um relato de experiência. Foram incluídos pacientes do ambulatório de fonoaudiologia de um hospital universitário, que ficaram privados do acompanhamento fonoaudiológico em período pandêmico e que tinham diagnóstico de disfagia e/ou disartria (prévios à pandemia). No total, 43 pacientes foram convidados a participar do estudo. Os indivíduos foram separados de acordo com seu diagnóstico fonoaudiológico: disfagia, disartria e disfagia/disartria. No início, todos foram reavaliados em videochamadas: disfagia (Northwestern dysphagia patient check sheet, Escala Funcional de Ingestão Via Oral e Instrumento de Autoavaliação da Alimentação); disartria (coleta de fala e questionário de autopercepção Radbould Oral Inventory Motor for Parkinson's disease). Após, os pacientes foram alocados aleatoriamente: teleatendimento fonoaudiológico por quatro semanas consecutivas, sendo o outro grupo controle, sem intervenções e/ou orientações. Todos foram reavaliados para a comparação pré e pós-acompanhamento fonoaudiológico. Resultados: Nove participantes concluíram todas as etapas do estudo, sendo 6 (66,66%) homens. A média de idade foi de 60,44 anos (±16,13). Os participantes possuíam diagnóstico médico de doença neurológica, sendo 2 neurogenética (22,22%), 5 neurodegenerativa (55,5%) e 2 neurológicas (22,22%). Não foram observadas diferenças descritivas entre os grupos nas avaliações pré e pós-intervenção. A perda na amostra aconteceu devido à falta de dispositivos tecnológicos e à sobrecarga dos cuidadores. Conclusões: A experiência em tele fonoaudiologia, apesar de ter sido positiva, revelou a dificuldade da sua implementação em pacientes neurológicos de baixa condições sócio financeiras e educacional.

Introduction: Due to COVID-19, patients with neurological disease no longer attend face-to-face speech therapy consultations in outpatient clinics. Objective: To describe the report of the speech therapy experience patients with neurological disease with dysarthria and/or dysphagia during the COVID-19 pandemic through telehealth. Method: This is an experience report. Patients from the speech therapy outpatient clinic of a university hospital who were deprived of speech therapy during a pandemic period and had a diagnosis of dysphagia and/or dysarthria (prior to the pandemic) were included. In total, 43 patients were invited to participate in the study. Individuals were separated according to their speech-language diagnosis: dysphagia, dysarthria, and dysphagia/dysarthria. In the beginning, all were reassessed in video calls: dysphagia (Northwestern dysphagia patient check sheet, Functional Oral Intake Scale, and Food Self-Assessment Instrument); dysarthria (speech collection and self-perception questionnaire Radbould Oral Motor Inventory for Parkinson's disease). Afterward, the patients were randomly allocated: speech therapy telecare for four consecutive weeks, with the other being a control group, without interventions and/or guidance. All were reassessed for comparison before and after speech therapy follow-up. Results:Nine participants completed all stages of the study, 6 (66.66%) men. The mean age was 60.44 years (±16.13). Participants had a medical diagnosis of neurological disease, 2 of which were neurogenetic (22.22%), five neurodegenerative (55.5%), and two neurologic (22.22%). No descriptive differences were observed between groups in pre- and post-intervention assessments. The loss in the sample happened due to the lack of technological devices and the overload of caregivers. Conclusions: The experience in telehealth was positive, revealing the difficulty of its implementation in neurological patients with low socio-financial and educational conditions.

Introducción: Debido al COVID-19, los pacientes con enfermedades neurologicas ya no asisten a consultas de logopedia presenciales en consultas externas. Objetivo: Describir el relato de la experiencia fonoaudiológica en pacientes con enfermedades neurologicas con disartria y/o disfagia durante la pandemia de COVID-19 a través de telesalud. Método: Este es un relato de experiencia. Se incluyeron pacientes de la consulta externa de logopedia de un hospital universitario, que fueron privados de logopedia durante un período de pandemia y que tenían diagnóstico de disfagia y/o disartria (previo a la pandemia). En total, 43 pacientes fueron invitados a participar en el estudio. Los individuos se separaron según su diagnóstico del habla y el lenguaje: disfagia, disartria y disfagia/disartria. Al principio, todos fueron reevaluados en videollamadas: disfagia (Northwestern dysphagia patient check sheet), Escala de ingesta oral funcional e Instrumento de autoevaluación de alimentos); disartria (cuestionario de recogida de voz y autopercepción Radbould Oral Motor Inventory for Parkinson's disease). Posteriormente, los pacientes fueron asignados aleatoriamente: teleasistencia logopédica durante cuatro semanas consecutivas, siendo el otro grupo control, sin intervenciones y/u orientaciones. Todos fueron reevaluados para compararlos antes y después del seguimiento con logopedia. Resultados: Nueve participantes completaron todas las etapas del estudio, 6 (66,66%) hombres. La edad media fue de 60,44 años (±16,13). Los participantes tenían diagnóstico médico de enfermedad neurológica, 2 de ellas neurogenéticas (22,22%), 5 neurodegenerativas (55,5%) y 2 neurológica (22,22%). No se observaron diferencias descriptivas entre los grupos en las evaluaciones previas y posteriores a la intervención. La pérdida en la muestra ocurrió por la falta de dispositivos tecnológicos y la sobrecarga de cuidadores. Conclusiones: La experiencia en telefonoaudiología, a pesar de ser positiva, reveló la dificultad de su implementación en pacientes neurológicos de baja condición socioeconómica y educativa.

Speech and swallowing characteristics in patients with facioscapulohumeral muscular dystrophy / Caracterização da fala e da deglutição em pacientes com distrofia muscular facioescapuloumeral

ABSTRACT Background: Although facial muscle weakness is common in patients with Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy (FSHD), the literature is scarce on the speech and swallowing aspects. Objective: To investigate speech and swallowing patterns in FSHD and assess the correlation with clinical data. Methods: A cross-sectional study was conducted. Patients with clinical confirmation of FSHD and aged above 18 years were included and paired with healthy control individuals by age and gender. Individuals who had neurological conditions that could interfere with test results were excluded. The following assessments were applied: speech tests (acoustic and auditory-perceptual analysis); swallowing tests with the Northwestern Dysphagia Patient Check Sheet (NDPCS), the Eat Assessment Tool (EAT-10), the Speech Therapy Protocol for Dysphagia Risk (PARD), and the Functional Oral Intake Scale (FOIS); disease staging using the modified Gardner-Medwin-Walton scale (GMWS); and quality of life with the Medical Outcomes Study 36-Item Short-Form Health Survey (SF-36). The correlation between test results and clinical data was verified by non-parametric statistics. Results: Thirteen individuals with FSHD and 10 healthy controls were evaluated. The groups presented significant differences in the motor bases of phonation and breathing. Regarding swallowing, two (15%) individuals presented mild dysphagia and seven (53.8%) showed reduced facial muscles strength. These results were not correlated with duration of the disease, age at symptoms onset, and quality of life. Dysphagia was related to worsening disease severity. Conclusions: FSHD patients presented mild dysarthria and dysphagia. Frequent monitoring of these symptoms could be an important way to provide early rehabilitation and better quality of life.

RESUMO Antecedentes: Embora haja predomínio de fraqueza muscular facial na distrofia facioescapuloumeral (FSHD), é escassa a literatura sobre aspectos de fala e deglutição. Objetivo: Investigar os padrões de fala e deglutição na FSHD e correlacioná-los com dados clínicos da doença. Métodos: Estudo transversal. Pacientes com confirmação clínica de FSHD e idade acima de 18 anos foram incluídos e pareados por idade e sexo com controles saudáveis. Foram excluídos indivíduos que apresentassem condições neurológicas que pudessem interferir nos resultados dos testes. Aplicaram-se as seguintes avaliações: fala (análise acústica e perceptivo-auditiva); deglutição, por meio do Northwestern Dysphagia Patient Check Sheet (NDPCS), Eat Assessment Tool (EAT-10), Protocolo de Avaliação para Risco de Disfagia (PARD) e Functional Oral Intake Scale (FOIS); estadiamento da doença, por meio da Gardner-Medwin-Walton scale (GMWS); e qualidade de vida, com o Medical Outcomes Study 36-Item Short-Form Health Survey (SF-36). Resultados de fala e deglutição foram correlacionados com dados clínicos da doença por teste não paramétrico. Resultados: Foram avaliados 13 indivíduos com FSHD e dez controles saudáveis. Houve diferença significativa entre os grupos nas bases motoras fonação e respiração. Na deglutição, dois (15%) indivíduos apresentaram disfagia leve e sete (53,8%), força reduzida da musculatura da face. Esses resultados não foram correlacionados com tempo de doença, idade de início dos sintomas e qualidade de vida. A disfagia esteve relacionada com a gravidade da doença. Conclusões: Pacientes com FSHD apresentaram disartria e disfagia leves. O monitoramento frequente desses sintomas pode ser uma forma importante de proporcionar reabilitação precoce e melhor qualidade de vida.

Cognitive profile of patients with facioscapulohumeral muscular dystrophy / Perfil cognitivo de pacientes com distrofia muscular facioescapuloumeral

ABSTRACT Although it is predominantly a muscular disease, impairments in the central nervous system in patients with facioscapulohumeral muscular dystrophy (FSHD) have been described in the literature. Objective: To describe the cognitive profile of patients with FSHD and to correlate the impairments found with clinical variables and quality of life. Methods: Cross-sectional and case-control study that evaluated FSHD patients using a series of cognitive assessments (Mini-Mental State Examination — MMSE, Montreal Cognitive Assessment — MoCA, verbal fluency with phonological restriction — FAS, categorical verbal fluency — FAS-cat, trail-making test — TMT, and Rey's Verbal Auditory Learning Test); a neurological severity scale (Gardner-Medwin-Walton — GMWS); and a quality of life measurement tool (Medical Outcomes Study 36-Item Short-Form Health Survey). Results: Individuals with FSHD (13) and healthy controls (26) were paired by gender and age. Significant differences between case and control groups were found in MMSE, TMT A, and A7 (p≤0.05) and MOCA (p≤0.001) performances. A positive correlation was verified in long-term memory impairments and the age in which symptoms appear (r=-0.593, p=0.033). Regarding quality of life assessment, the emotional domain correlated to MEEM (r=0.657, p=0.015), TMT A (r=-0.601, p=0.030), and A7 (r=0.617, p=0.025) performances. Conclusions: Individuals with FSHD presented mild impairments in the performance of tasks that involve attention, planning, and long-term memory functions. Those impairments were associated neither with the disease duration nor with its neurological severity.

RESUMO Embora seja uma doença predominantemente muscular, alterações no sistema nervoso central em pacientes com Distrofia Facioescapuloumeral (FSHD) têm sido descritas na literatura. Objetivo: Caracterizar o perfil cognitivo de pacientes com FSHD e correlacionar as alterações encontradas com variáveis clínicas e qualidade de vida. Métodos: Estudo transversal, caso-controle que avaliou pacientes com FSHD por meio de uma série de avaliações cognitivas (Mini Exame do Estado Mental — MEEM; Montreal Cognitive Assessment — MoCA; fluência verbal com restrição fonológica — FAS; fluência verbal categórica — FAS-cat; Trail Making Test — TMT; e Rey's Verbal Auditory Learning Test — RAVLT); uma escala de gravidade neurológica (Gardner-Medwin-Walton — GMWS); e um questionário (Medical Outcomes Study 36-Item Short-Form Health Survey — SF-36). Resultados: A amostra foi composta por 13 indivíduos com FSHD e 26 controles saudáveis, pareados por sexo e idade. A análise comparativa entre os grupos FSHD e controle mostrou diferenças significativas no desempenho cognitivo dos testes MEEM, TMT A e A7 (p≤0.05) e no MoCA (p≤0,001). Verificou-se uma correlação positiva com a idade de início dos sintomas e o prejuízo na memória de longo prazo (r=-0,593, p=0,033). Em relação à qualidade de vida, observou-se uma correlação entre o domínio de limitação emocional e os testes MEEM (r=0,657, p=0,015), TMT A (r=-0,601, p=0,030) e A7 (r=0,617, p=0,025). Conclusões: Pacientes com FSHD apresentaram alterações leves na realização de tarefas que envolvem as funções de atenção, planejamento e memória de longo prazo. Essas alterações não tiveram associação com o tempo de doença nem com sua gravidade neurológica.

Efeitos da estimulação tátil-térmica orofacial em idosos residentes em instituições de longa permanência com demência grave: uma série de casos / The effects of orofacial thermal-tactile stimulation on elderly long-term-care facility residents with severe dementia: a case series

RESUMO Objetivo Determinar efetividade da terapia de sensibilidade oral em idosos institucionalizados com demência grave. Métodos Uma série de oito casos residentes em instituição de longa permanência. Foram incluídos idosos com diagnóstico de demência grave e disfagia grave, com consentimento da família. Foram excluídos idosos em atendimento fonoaudiológico e com alimentação somente por via alternativa. A divisão entre grupo experimental e grupo controle foi por sorteio. A avaliação pré e pós terapia, realizada por uma fonoaudióloga cega para a intervenção, utilizou protocolo Northwestern Patient Dysphagia Check Sheet (NDPCS), a escala Clinical Dementia Rating (CDR) e a Functional Oral Intake Scale (FOIS). Durante a oferta a velocidade da deglutição e o número de deglutições (pastoso e líquido) foram avaliados. Os participantes do grupo experimental foram submetidos a cinco sessões consecutivas de estimulação tátil-térmica por 30 minutos. Resultados Oito participantes, com idade entre 68 e 98 anos, fizeram parte da amostra seis mulheres e dois homens. No grupo experimental não observou-se modificação na velocidade da deglutição bem como no número de deglutições nas consistências pastosa e líquida. Não foram encontradas diferenças significativas para os itens 23 a 28 do instrumento NDPCS nas duas consistências, bem como não houve modificação na escala FOIS. Também não houve diferenças estatisticamente significativas entre o grupo experimental e o grupo controle para essas duas consistências. Conclusão A estimulação tátil-térmica não modificou o padrão de deglutição em idosos institucionalizados com demência grave.

ABSTRACT Purpose To determine the effectiveness of oral sensitivity therapy, on institutionalized elderly patients with severe dementia. Methods A series of eight cases residing in a long-term institution. With the consent of their families, we included elderly residents diagnosed with severe dementia and severe dysphagia. We excluded elderly patients who were already undergoing swallow therapy and those who used only alternative means of feeding. The experimental and the control groups were randomly allocated by drawing lots. A blind assessor carried out pre- and post-therapy tests, using: Northwestern Dysphagia Patient Check Sheet (NDPCS) protocol, Clinical Dementia Rating scale (CDR) and Functional Oral Intake Scale (FOIS). During tests with food, the assessor evaluated swallowing speed and the number of swallows per serving (puréed texture and liquid). The participants in the experimental group underwent five consecutive sessions of tactile-thermal stimulation for 30 minutes each time. Results There were eight participants, six women and two men, between the ages of 68 and 98. No significant difference was found in the items 23 to 28 of the NDPCS instrument for both liquid and puréed consistencies as well as no difference was observed in the number of swallows or the speed of swallowing. Additionally, there was no change in FOIS scale, and neither anysignificant difference between the experimental and the control group. Conclusion Thermal-tactile stimulation did not change the swallowing patterns of institutionalized elderly patients with severe dementia.